Výskum smrteľnej choroby na Orave
Detská neurologička a primárka detského oddelenia Hornooravskej nemocnice, Katarína Tabačáková, začína výskum smrteľnej Creutzfeldt-Jakobovej choroby, ktorá má na Orave najvyšší výskyt na svete. Tento vysoký počet prípadov, meraný na jedného obyvateľa, sa odráža na tragických osudoch mnohých rodín v tejto oblasti. Chce dať pacientom s touto zmutovanou génovou predispozíciou aspoň nádej na zlepšenie situácie.
Špecifická situácia na Orave
Orava sa už desaťročia drží na smutnej špici v počte prípadov tejto ťažkej neurodegeneratívnej choroby, ktorá postihuje najmä starších ľudí. Kým vo všeobecnosti slovenské dáta ukazujú, že na tisíc obyvateľov sa vyskytujú tri prípady s génovou mutáciou E200K, v Orave je to až 12,4 prípadu. Tento alarmujúci štatistický ukazovateľ motivoval Tabačákovú k začiatku výskumu, ktorý je realizovaný v spolupráci so Slovenskou zdravotníckou univerzitou.
Dôvody pre výskum
Tabačáková sa týmto problémom zaoberá osobne, nakoľko pochádza z Oravského Bieleho Potoka, kde sú prípady ochorenia obzvlášť časté. Týkajú sa jej rodinnej komunity a priateľov, preto cíti potrebu hľadať odpovede a možnosti liečby. Výskum jej umožní zistiť, ako mutácia génu ovplyvňuje vznik choroby, a aké sú rizikové faktory, ktoré môžu viesť k jej rozšíreniu.
Charakteristika choroby
Creutzfeldt-Jakobova choroba je nekompromisné ochorenie, ktoré sa prejavuje rýchlou degeneráciou mozga a jeho tkaniva. Prvé príznaky sa začínajú objavovať v podobe zabúdania a svalových zášklbov, a tragicky, pacienti zvyčajne umierajú do šiestich mesiacov od jej diagnostiky. Na Slovensku tak ide o veľmi vážnu zdravotnícku situáciu, ktorá si vyžaduje urgentný prístup a riešenia.
Vyžaduje sa správne zmapovanie
Jedným z hlavných cieľov Tabačákovej výskumu je presne zmapovať prevalence mutácie E200K a identifikovať faktory, ktoré ovplyvňujú výskyt ochorenia. Identifikácia nositeľov zmutovaného génu a monitorovanie ich zdravotného stavu sú kľúčové pre objasnenie otázky, prečo nie všetci nositelia génu ochorejú. Odborníci sa tešia na nový pohľad na túto závažnú problematiku a dúfajú, že budúcnosť prinesie aj efektívne možnosti prevencie a liečby.
Výnational partnerství
Partnerstvo s priónovým centrom a odborníkmi z oblasti genetiky otvorí dvere k lepšiemu porozumeniu tejto ťažkej choroby. Tabačáková verí, že jej iniciatíva prinesie nielen vedomosti, ale aj praktické aplikácie, ktoré zlepšia život pacientov a ich rodín postihnutých touto chorobou. Týmto spôsobom sa Orava môže stať centrom pre výskum neurodegeneratívnych ochorení s potenciálom ovplyvniť zdravotnícku politiku na medzinárodnej úrovni.
